En un esfuerzo por destacar la importancia del diagnóstico precoz y la atención temprana en las personas afectadas por enfermedades raras, el Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid (CPLCM) ha organizado la III Edición de la Mesa Redonda «Logopedia en Enfermedades Raras». Este evento, celebrado on line bajo el lema «Establecer una ruta y adaptarse al camino», ha reunido a expertos en logopedia, genética y representantes de asociaciones de pacientes.
La comunicación, el lenguaje y la alimentación son las áreas principales en las que intervienen los logopedas, desempeñando un papel crucial en la mejora de la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades. Expertos como Julián Nevado Blanco, responsable de Genómica estructural y funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) en el Hospital Universitario de La Paz (Madrid), destacan los avances en el diagnóstico de las enfermedades raras en los últimos 10 años: “Actualmente, la tecnología permite un diagnóstico más efectivo y rápido, también más personalizado”, indica. Aunque aún queda camino por recorrer.
La logopedia emerge como una terapia esencial incluso antes del diagnóstico, brindando un impacto y beneficio significativos, como señala Nevado Blanco. Desde la Asociación del síndrome asociado al SATB2, Sonia Zaragoza Baena enfatiza que el 90 % de los niños con SATB2 no tienen comunicación oral y que contar con un logopeda es imprescindible para que afectados y familias establezcan estrategias de comunicación efectivas que permitan que este derecho sea una realidad. Zaragoza también ha subrayado la importancia de los logopedas en la atención a la disfagia y su presencia en entornos educativos.
Por su parte, Irene García Díaz, fundadora de la Asociación «Los retos de Marta» y madre de Marta, que tiene paraparesia espástica, ha puntualizado que la logopedia es una terapia básica en su caso: “Marta tiene muchos problemas musculares, pero no poder hablar, el no poder comunicarse, a pesar de que cognitivamente está bien, le limita la vida totalmente”
Mejorar la coordinación para una atención de calidad
Los expertos presentes en la III Edición de la Mesa Redonda “Logopedia en Enfermedades Raras» han destacado la falta de coordinación y prescripción de los servicios logopédicos por parte de otros profesionales, dejando a las familias la responsabilidad de buscar esta atención de manera independiente. Esta descoordinación representa un desafío significativo para las familias, que deben asumir múltiples roles, desde la gestión de la información hasta la toma de decisiones cruciales para el bienestar de sus seres queridos.
Lidia Medina Requena, logopeda y directora de «Logopedia y más» y Belén Ordóñez Miyar, logopeda de Paula, han corroborado que no existe una continuidad asistencial y que las familias llegan a la clínica después de un periplo de visitas a distintos profesionales porque no han sabido ni por donde empezar.
En palabras de Irene García, la figura de un gestor en enfermedades raras se vuelve indispensable para centralizar las necesidades del paciente y orientar a las familias, aliviándolas de la carga de búsqueda continua de recursos y servicios.
La Mesa Redonda organizada por el CPLCM es solo un ejemplo del compromiso continuo de la comunidad logopédica con las enfermedades raras. Desde el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras, se busca no solo promover la conciencia y el apoyo, sino también facilitar el acceso a recursos y la formación necesaria para mejorar la atención a estos pacientes.
En este Día de las Enfermedades Raras, es fundamental reconocer el papel vital de la logopedia en el abordaje integral de estas condiciones y trabajar en conjunto para garantizar que cada persona afectada reciba el cuidado y apoyo que merece.
